Razionale

Il tumore al seno è il più diffuso nelle donne con 53.000 diagnosi nel 2019.Circa il 20-50% delle diagnosi la malattia è metastatica o lo diventerà. Il 75-80% dei casi presenta un recettore estrogeno e progesterone,  rappresentano neoplasia ormonosensibili.
Questi tumori sono trattati con terapie ormonali che bloccano l’attività del recettore degli estrogeni e sono molto importanti sia in un setting adiuvante che avanzato. Il problema della resistenza alle terapie ormonali compromette la loro efficacia riducendo l’aspettativa di vita delle pazienti affette da tumore mammario sia in stadio precoce che metastatico.

Grazie allo sviluppo di nuove tecniche diagnostiche di biologia molecolare si viene a conoscenza della rilevazione di geni che sono responsabili della resistenza alla terapia ormonale o che si esprimono quando c’è la resistenza alla terapia ormonale e per questo bloccarli con appositi farmaci.

La mutazione PIK3CA è implicata nell’endocrinoresistenza ed è un target importante per nuovi farmaci sviluppati negli ultimi anni. La mutazione PIK3CA è presente in numerosi tipi di tumore e nel tumore della mammella, in particolare se HR+/HER2negativo, ed è rinvenuta con una frequenza che va dal 18 al 40% dei casi.

Il PIK3CA che conferisce maggiore aggressività e si manifesta frequentemente nei tumori HR+/HER2 resistenti alla terapia endocrina.
Oggi esistono più farmaci a bersaglio molecolare che possono essere utilizzati  nel tumore mammario metastatico ormonosensibile che permettono il superamento dei meccanismi di resistenza ormonale.

Il progetto Compass ha come obiettivo di realizzare una Consensus che aiuti a contestualizzare le diverse indicazioni all’utilizzo dei nuovi farmaci biologici e dei test molecolari attualmente disponibili nel trattamento dell patologia mammaria  HR+ e HER2-.